大兴安岭DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
6750元覆盖45个DNA损伤修复基因，相比单测BRCA1/2多发现15-25%隐藏PARP获益者，单次检测解决用药+遗传双决策。
适用人群
- 卵巢癌/乳腺癌新诊断患者，需明确PARP抑制剂用药资格及家族遗传风险
- 前列腺癌（尤其mCRPC）患者，HRR基因突变率高，需全面评估靶向机会
- 胰腺癌患者，BRCA1/2及PALB2等基因变异影响治疗路径选择
- 年轻乳腺癌（<50岁）或多发/双侧肿瘤患者，遗传风险评估优先级高
- 有明确肿瘤家族史（多代多人）但既往BRCA检测阴性的高危个体
- 考虑预防性手术或加强筛查，需胚系证据支撑临床决策的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析肿瘤组织（石蜡切片）与血液白细胞（胚系对照），覆盖45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路基因的全外显子区域。具体包括BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51C、RAD51D、CHEK2、BARD1等19个HRR核心基因，以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等5个错配修复（MMR）基因，外加TP53、PTEN、STK11、APC、CDH1等关键抑癌基因。可检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）四类变异。能发现BRCA1/2阴性但存在其他HRR基因致病突变（如PALB2、RAD51D）的“隐藏PARP获益者”，也能识别Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征等遗传性肿瘤综合征。不能评估HRD评分（需单独检测）、不能覆盖POLE/POLD1超突变，且对非编码区变异检测效率有限。
检测流程
采样流程简便：仅需提供肿瘤组织标本（石蜡包埋块或切片，厚度5-10μm，至少5张）和2-4ml外周血（EDTA抗凝管）。无需空腹，不限制饮食。送检时组织与血液需同时寄送。在大兴安岭本地可通过合作医院或第三方采样点完成，支持冷链邮寄至中心实验室。样本接收后即可进入标准流程，无需患者反复到院。
准确性说明
检测采用双样本（组织+血液）对照设计，组织检出变异再经血液验证，可精准区分体细胞突变（仅肿瘤特有）与胚系突变（遗传性）。报告明确标注变异致病性等级（致病、可能致病、不确定性、良性），避免过度解读。阳性结果（如BRCA2致病突变）可直接指导PARP抑制剂用药（奥拉帕利等），且提示家属需遗传咨询与针对性筛查。阴性结果（无致病性变异）可降低遗传性风险顾虑，但需结合家族史综合判断。临床验证数据显示，本Panel对SNV/INDEL灵敏度>99%，CNV检出限为3倍拷贝数变化，FUSION需至少10%丰度支持。
详细流程
- 临床医生评估适应症：卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等HRR相关癌种新确诊或治疗中患者
- 签署知情同意书，确认了解检测范围及局限性
- 采集肿瘤组织标本（手术/穿刺蜡块）及外周血2-4ml（EDTA抗凝）
- 标本冷链运输至中心实验室，接收后登记并质检
- DNA提取、文库构建、高通量测序（NGS），覆盖45基因全外显子
- 生物信息分析：比对参考基因组，鉴定SNV/INDEL/CNV/FUSION，与公共数据库比对致病性
- 撰写报告：区分体细胞与胚系变异，标注致病性等级及临床用药/遗传咨询建议
- 报告交付：电子版/纸质版，医生解读，必要时转介遗传咨询门诊
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 检测报告上说的‘HRR通路’和‘HRD’是一回事吗？
- 不完全相同。HRR（同源重组修复）是细胞修复DNA双链断裂的一条关键通路，本检测就是分析这条通路上45个基因是否存在突变。HRD（同源重组缺陷）是HRR通路功能失效导致的一种基因组状态，通常通过HRD评分来评估。本检测通过直接检测基因突变来评估HRR通路是否受损，而不直接提供HRD评分，但能发现更多可能导致HRD的突变。
- 报告上写着MLH1基因变异，说可能是Lynch综合征，这意味着什么？
- MLH1是错配修复（MMR）基因，其胚系致病变异会导致Lynch综合征。这意味着您患结直肠癌风险升高至60-80%，子宫内膜癌风险40-60%，同时卵巢癌、胃癌风险也增加。治疗上，如果肿瘤表现为dMMR/MSI-H，PD-1免疫抑制剂（如K药）可能有效。建议您尽快进行肠镜筛查，并咨询遗传医生指导家人检测。
- 我检测出MSH2致病突变，需要做哪些预防筛查？
- MSH2致病突变提示Lynch综合征，结直肠癌风险约60-80%，子宫内膜癌风险约40-60%。建议从20-25岁开始每年或每两年做肠镜，女性建议每年妇科超声和子宫内膜活检。一级亲属也应检测该位点。MSI-H/dMMR肿瘤还可能从PD-1抑制剂治疗中获益。
- 采样前需要空腹或停药吗？
- 本检测不需要空腹，饮食不影响组织与血液样本的DNA提取。但若您正在服用抗凝药物（如阿司匹林、华法林），请在采血前告知护士，由医生评估是否需要暂停。采样当天正常饮食、饮水即可。
注意事项
- 本检测需同时送检组织与血液（白细胞），仅送单一组织无法区分体细胞与胚系变异
- 检测结果仅供临床参考，用药决策需结合患者整体病情及医生综合评估
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不建议单独据此改变治疗方案或进行预防性手术
- 克隆性造血（CHIP）可能导致血液中检出非胚系变异，需经遗传咨询师二次判读
- 报告周期约2-3周（自实验室接收合格样本起算）
- 本检测不包含HRD评分，如需完整PARP评估可考虑联合HRD检测
- 本检测不覆盖POLE/POLD1基因，不直接评估TMB或MSI状态
用户评价 (15条，均分4.9)
看到有‘45+’的基因数量就选了，感觉基因多更划算。实际报告里除了HRD状态，还有微卫星不稳定和肿瘤突变负荷的评估，相当于一份钱得了三份信息，超出了我的预期。这点让我觉得物超所值。
机构回复
感谢您发现了我们产品设计的巧思！我们确实在核心HRD评估之外，整合了MSI和TMB这两个重要的免疫治疗指标，旨在提供一份多维度的综合评估报告，最大化单一检测的临床价值。
陪妈妈来做检测，她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型，医生一边讲一边用模型比划，什么是同源重组，一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。
机构回复
很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观，我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”，帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。
护士采血技术一流，我这种晕针的人居然没晕！她让我别看她操作，跟我聊检测的意义，等我反应过来已经结束了，只留了个小针眼。这种人文关怀比单纯技术好更让我感动，真的缓解了我的恐惧。
机构回复
您的反馈让我们非常感动。我们深知许多用户对采血存在恐惧，因此对护士的沟通技巧和人文关怀有专门的培训。能帮助您克服恐惧顺利完成检测，我们由衷地高兴！
检测速度确实快，值得表扬。报告内容也比较准确，跟临床情况吻合。不过，价格要是能再亲民一点就更好了，毕竟全自费对普通家庭来说压力不小。希望以后能有更多普惠政策。
机构回复
非常感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受，并一直在通过技术优化和寻求更多合作渠道，努力让精准医疗惠及更多家庭。我们会持续努力。
我是看了科普文章，自己研究后决定做的。作为消费者，我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚，让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。
机构回复
您是一位非常用心的用户！我们坚信，充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息，让您明明白白消费，安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。
陪父亲（肠癌患者）来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手，对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影，书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献，虽然有些听不懂，但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿，确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
隐私保护不光在线上，线下也有体现。我去合作的抽血点，他们不是大喊名字，而是给一个专属号码牌，叫号也是叫号码。在公共场合避免暴露患者身份和检测目的，这种人文关怀很加分。
机构回复
谢谢您的细心观察。我们要求所有合作采样点执行非实名叫号等保护性流程，正是为了营造安全的线下环境，避免患者在就医过程中承受额外的心理压力。您的满意让我们觉得这些努力值得。
因为要照顾孩子，时间很碎片化。这个检测可以预约晚上时间段的上门服务，太适合我了。护士晚上来也很精神，服务一点不打折。解决了我的大难题，不用为了做检测专门请假或找人看孩子了。
机构回复
能为您解决实际困难，我们倍感欣慰。提供灵活、人性化的服务时间，是我们努力的方向之一。感谢您对我们晚间服务质量的肯定，我们会继续坚持！
为了给爸爸的胃癌找方案做的检测。价格对比后觉得中等偏上，但服务不错，客服响应快。报告数据详实，不过有些术语对家属来说还是有点难懂，虽然附有解读，但更希望能有一对一的、更通俗的口头解读。
机构回复
感谢您的反馈。我们已注意到不同家庭对报告理解的需求差异，未来会加强遗传咨询师的主动回访服务，并提供更灵活、更通俗的解读方式，确保信息有效传递。
我爸是胃癌晚期，主治医生推荐做了这个HRD检测。整个流程比想象中简单。就抽一管血，不用取组织，特别适合我爸这种身体虚弱的病人。客服提前把注意事项说得明明白白，采血管也是直接寄到家里，省了我们跑医院的折腾。报告出来医生也说结果很清晰，帮上了大忙。
机构回复
感谢您的认可。我们深知晚期患者的身体承受能力有限，因此特别优化了血液检测流程，力求便捷、无创。能为您的治疗决策提供助力，我们非常欣慰。祝老人家治疗顺利！
我是主治医生，推荐了不少患者做这个检测。最大感受是合作顺畅，我们医院开单后，检测机构的对接员响应很快，样本收取及时，报告返回速度稳定，且格式规范，能直接整合进病历系统，不增加我们临床科室的额外工作负担。
机构回复
感谢医生您的专业认可。我们非常重视与临床的高效协作，确保从样本流转到报告呈现都符合医疗场景的需求。未来我们会继续优化流程，全力当好临床的“辅助”。
对比了几家，最终选你们是因为同样价格下，你们的检测技术和生信分析据说更优。报告拿到手，厚度和详细程度确实让人感觉踏实。有专门的遗传咨询师电话解读，虽然就几分钟，但把关键点讲清楚了，这项服务包含在总价里，感觉性价比可以。
机构回复
感谢您关注到我们的技术细节与服务！我们将成本更多地投入到检测精度、分析深度和后续的基础解读服务上，旨在让每一分花费都物有所值。您的认可是对我们团队的最大鼓励。
作为肝癌家属，给哥哥找治疗希望。这个检测在肿瘤病友群里有口碑，说性价比高。实际体验下来，从采样到出报告大概10天，速度还行。报告内容很扎实，不仅有结果，还有相关临床试验推荐，感觉信息量对得起这个价格。
机构回复
感谢您和病友们的信任。我们一直在更新和维护临床试验数据库，希望能为每一位患者，尤其是标准治疗方案有限的患者，提供更多的前沿治疗可能性参考。
给妈妈做检测，她年纪大不太懂流程。我代她操作时发现，每次登录查看进度都要双重验证（手机验证码+密码），虽然麻烦点，但想到这是为了防止别人盗号看报告，反而觉得更踏实。隐私保护就是该在这些细节上较真。
机构回复
您说得对，安全与便利需要平衡。我们在账号安全上采用严格验证机制，正是为了防止未授权访问。感谢您对细节的理解与支持。
卵巢癌患者，为了用PARP抑制剂做的检测。最让我安心的是结果和之前做的另一个大panel结果对得上，关键位点完全一致，说明你们检测的准确性可靠。报告里“临床应用建议”部分写得很清楚，直接给医生看了。
机构回复
您好，检测结果的准确与稳定是我们工作的基石。与大型Panel结果一致，能为您带来信心，这让我们很欣慰。我们将持续提供可靠的临床解读支持。
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塔河万核亲子鉴定基因检测中心
黑龙江省大兴安岭地区塔河县（火车站附近)
